2月28日，自治区人民医院内分泌与代谢病科的专家举办主题为“罕见病不‘罕见’”的关爱义诊活动，宣传普及罕见病相关知识，为罕见病患者排忧解难。记者 周文摄

新疆法制报网讯（记者 周文）2月28日，是第十五届国际罕见病日。新疆医学会内分泌与糖尿病学专业委员会联手自治区人民医院内分泌与代谢病科，在自治区人民医院门诊综合楼举办主题为“罕见病不‘罕见’”关爱义诊活动，促进社会和大众认识、了解罕见病，为罕见病患者排忧解难。

义诊现场，自治区人民医院内分泌与代谢病科主任王新玲带领科室的专家和医护人员，用通俗易懂的语言，耐心细致地向前来咨询和就诊的群众普及罕见病相关知识，提供诊疗服务。

王新玲说，国际罕见病日最早由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起，2009年2月28日，在欧洲、北美、拉丁美洲的30多个国家罕见病组织的一致拥护下，将每年2月的最后一天定为世界罕见病日。

那什么是罕见病呢？世界卫生组织（WHO）将患病人数占总人数的0.65‰～1‰之间的疾病或病变定义为罕见病，一般为慢性、严重性疾病，有的甚至危及生命。

目前确认的罕见病有7000余种，分布在不同的医学学科中，其中内分泌代谢疾病是罕见病的“大户”，约35%内分泌代谢相关疾病属于罕见病。

针对罕见病的异常特征，王新玲用“高、矮、胖、瘦”四个字进行了概括。

高，是指身高异常增高、长得过快，就是常说的巨人症，它是由于生长激素分泌过多，导致机体代谢紊乱的内分泌疾病。生长激素分泌过多如发生在青春期前、骨骺未闭合，表现为巨人症，若发生青春期后，骨骺已闭合，则表现肢端肥大症（肢大），患者手脚变大，面容变丑、下颌突出、皮肤粗糙，还会患上高血压、心血管疾病、糖尿病、睡眠呼吸暂停综合征等。

矮，主要是侏儒症，如因先天或后天的原因导致生长激素缺乏，患者常表现生长速度缓慢及面部幼稚。矮小的孩子中，如果在骨骺还未闭合之前进行及时治疗，两到三年，身高就可能达到正常人的水平，一旦骨骺闭合，就会失去最佳的治疗时机。

胖，是指的病理性肥胖，胖得不均匀，脂肪在全身分布不均匀。如库欣综合征，它是因皮质醇分泌增多导致一系列代谢异常的疾病，患者可表现为向心性肥胖、满月脸、水牛背、身上有紫纹，四肢相对较纤细。女性患者可能出现多毛症、月经不规律，常合并高血糖及高血压等疾病。

此外，男性内外生殖器发育异常，女性多毛、痤疮、声音粗、月经不规律、原发性闭经、第二性征发育不良及不孕等情况，以及骨代谢疾病、电解质紊乱。电解质紊乱是指血液中钠、钾、钙、磷及氯离子水平异常，有些低钾、低钙或低磷血症的病因可能是内分泌疾病的罕见病。

王新玲指出，内分泌与代谢病的罕见病远不止这些，还包括很多综合征，如肥胖生殖无能综合征、甲状腺激素抵抗综合征、粘多糖症等。

“近年来，我们科诊断了100多例罕见病患者，有效改善了患者的生活质量。”王新玲表示，关注罕见病，要从认识罕见病开始。虽然罕见病难治，但随着医学的发展，早期识别、早期诊治、精准治疗，可以有效改善许多患者的生活质量，千万不能‘再等等、等明年、等后年’。”

来自阿勒泰地区的就诊者库兰女士很快就在义诊现场看上了专家，并得到满意答复，她称赞道：“远道而来的我现在我可以放心地回家了，非常感谢自治区人民医院内分泌与代谢病科专家们的义诊活动，方便百姓，实惠又贴心。”

责任编辑 郑旭磊